각막 이영양증, Avellino 유형은 각막의 기질 또는 중앙 층에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 그 결과 각막에 작은 입자 또는 과립(빵가루와 같은)이 발생하고(과립형 각막 이영양증으로 알려짐) 깨진 유리와 유사한 병변이 발생합니다(격자 각막 이영양증으로 알려짐).
이러한 안구 병변은 일반적으로 20세 이전에 기질층에서 발생합니다. 영향을 받은 개인이 나이가 들면 병변이 더 커지고 더 두드러질 수 있으며 전체 기질층을 침범할 수 있습니다.
일부 노인은 각막 혼탁 으로 인해 시력의 선명도(시력 감소) 가 감소했습니다. 어떤 경우에는 과립으로 인한 눈의 반복적인 미란이 발생할 수 있습니다.
처음 보고된 사례는 이탈리아의 Avellino 지역으로 추적될 수 있으며, 이것이 이러한 형태의 조건이 명명된 방식입니다. 최근 보고서에 따르면 전 세계의 가족들이 이 상태에 대해 설명하고 있습니다.
Avellino 유형의 각막 이영양증은 상 염색체 우성 으로 유전되며 TGFBI 유전자 의 돌연변이에 의해 발생합니다.
동의어
- 아벨리노 각막이영양증
- 과립 격자(Avellino) 각막 이영양증
- 복합 과립 격자 각막 이영양증
- 세분화 및 격자 각막 이영양증
- 과립형 각막이영양증 2형
각막 이영양증 Avellino 유형의 증상은 언제 시작됩니까?
이 질병의 증상은 어린 시절부터 나타나기 시작할 수 있습니다. 노화 증상은 질병에 따라 다르게 나타나기 시작할 수 있습니다. 증상은 단일 연령대 또는 여러 연령대에서 시작될 수 있습니다.
일부 질병의 증상은 모든 연령대에서 시작될 수 있습니다. 증상이 언제 나타나기 시작했는지 알면 의료 제공자가 올바른 진단을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.
※ 어린이 : 2-11세
증상은 어린이로 나타나기 시작할 수 있습니다.
증상
경험한 증상의 수와 심각도는 이 질병을 가진 사람들마다 다를 수 있습니다. 귀하의 경험은 다른 사람들과 다를 수 있으며 자세한 내용은 주치의와 상담해야 합니다.
이 목록은 모든 것을 포함하지는 않지만 다음 증상이 이 질병과 관련이 있습니다.
1. 각막 중앙 혼탁 : 각막 기질 중앙 부분의 투명도 감소.
2. 각막 결정 : 동의어(각막 침전물)
3. 세분화된 각막 이영양증
각막 기질에 있는 중앙의 미세하고 희끄무레한 과립형 병변의 존재. 이러한 유형의 각막 이영양증은 일반적으로 무증상이며 어린 시절에 시작하여 느린 진행을 보입니다.
과정 후반에 각막 상피와 Bowman 층이 영향을 받을 수 있습니다. 조직학적으로 각막은 유리질 물질의 균일한 침착을 보여줍니다.
4. 각막 기질의 불투명화
각막 기질의 투명도 감소(동의어 : 혼탁한 각막; 각막 기질 혼탁)
5. 시력 감소(동의어 : 중앙 시력 감소; 시력의 선명도 감소; 시력 저하)
6. 상피 각막 혼탁
7. 시각 장애
시각 장애 는 교정할 수 없는 질병, 외상 또는 선천적 또는 퇴행성 상태로 인해 시력이 크게 제한되어 추가적인 지원이 필요한 정도의 (사람의) 시력 상실입니다. 굴절 교정, 약물 또는 수술과 같은 기존의 방법으로.
동의어 : 손상된 시력; 시력 상실; 시력 저하; 시각 장애
8. 흐려진 시야 : 시력이 약해 세세한 부분까지 볼 수 없습니다.(동의어 : 흐린 시야)
9. 재발성 각막 미란 : 재발성 각막 상피 미란의 존재. 대부분의 각막 상피 결함은 빠르게 치유되지만 일부는 재발성 궤양을 보일 수 있습니다.
동의어 : 각막 미란, 재발성; 눈의 투명한 보호막의 반복적인 파괴; 재발성 각막 궤양
원인
1. 유전병
각막 이영양증 Avellino 유형은 하나 이상의 유전자가 제대로 작동하지 않아 발생하는 유전 질환입니다. 다음 유전자의 질병 유발 변이 또는 차이가 이 질병을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. TGFBI
유전자란 무엇인가?
유전자가 무엇이며 유전자의 변화가 신체에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 이해하면 유전 질환의 진단 및 치료를 위한 여정에 도움이 될 수 있습니다.
유전자는 우리 몸의 각 세포에서 발견되는 기본 유전 물질인 DNA의 일부입니다. 세포는 모든 생명체의 구성 요소이며 특화된 세포는 우리 몸의 장기와 조직을 형성합니다.
DNA는 세포의 핵에서 발견되며 인간의 경우 특수 단백질의 도움을 받아 23쌍의 염색체로 포장됩니다.
각 유전자는 우리 세포에서 다른 일을 수행합니다. 일부 유전자는 단백질을 만드는 지침 역할을 합니다. 단백질은 신체의 세포, 조직 및 기관의 구조, 기능 및 조절에 필요합니다.
일부 유전자는 다른 유전자를 켜거나 끌 수 있습니다. 다른 것들은 신체의 화학 반응에 관여하는 RNA 분자를 만듭니다.
유전자 변형이란 무엇입니까?
유전적 변이는 유전자가 대부분의 사람들에게서 발견되는 것과 다른 원인이 되는 유전자 코드 또는 DNA 서열의 변화입니다. 양성 변이는 유전자가 작동하는 방식에 영향을 미치지 않기 때문에 건강 문제나 질병을 일으키지 않습니다.
병원성 변이는 유전자가 작동하는 방식에 영향을 미치기 때문에 건강 문제나 질병을 일으킵니다. 병원성 변이체는 돌연변이 또는 질병 유발 변이체라고도 합니다.
변이체는 세포 분열 또는 특정 환경 노출 중에 발생한 DNA 복사 실수로 인해 발생할 수 있습니다.
난자나 정자에서 발생하는 변이(생식세포 돌연변이)는 자손에게 유전될 수 있는 반면, 다른 체세포에서 발생하는 변이(체세포 돌연변이)는 유전되지 않습니다.
유전병이란 무엇입니까?
유전병은 사람의 DNA 일부에 변화가 생겨 생기는 질병이다. 유전질환은 단일 유전자의 유전적 변화, 여러 유전자의 유전적 변화, 유전적 변화와 환경적 요인의 조합(다인자 유전) 또는 염색체의 변화로 인해 발생할 수 있습니다.
유전 질환은 낫적혈구병과 같이 부모로부터 유전되고 출생 시에 나타나는 유전적 변화로 인해 발생할 수 있습니다.
출생 시 나타나는 다른 유전 질환은 난자나 정자가 형성되는 동안 또는 수정 직후에 발생하는 임의의 유전적 변화로 인해 발생할 수 있습니다.
많은 암과 같은 일부 질병은 일생 동안 발생하는 유전적 변화에 의해 발생합니다. 이들은 후천적 또는 체세포 유전적 변화로 알려져 있습니다.
그러한 유전적 변화는 부모에게서 물려받은 것이 아니라 무작위로 발생하거나 일부 환경 노출(예: 담배 연기)로 인해 발생합니다.
2. 계승
모든 개인은 대부분의 유전자 사본을 두 개 물려받습니다. 질병을 유발하는 변이가 있어야 하는 유전자의 복제 수는 질병이 유전되는 방식에 영향을 미칩니다. 이 질병은 다음 패턴으로 유전됩니다.
1. 상염색체 우성 유전
상염색체는 유전자가 X 또는 Y 염색체(성염색체)를 제외한 모든 염색체에 위치함을 의미합니다. 유전자는 염색체와 마찬가지로 보통 쌍으로 존재합니다.
우성이란 한 사람이 질병에 걸리기 위해서는 책임 유전자(원인 유전자)의 한 복사본만이 질병을 유발하는 변화(병원성 변이)를 가져야 함을 의미합니다. 돌연변이는 여전히 때때로 병원성 변종을 의미하는 데 사용되는 오래된 용어입니다.
어떤 경우에는 유전병이 있는 부모로부터 병원성 변이를 물려받습니다. 다른 경우에 질병은 원인 유전자의 새로운 병원성 변이(de novo)로 인해 발생하며 질병의 가족력이 없습니다.
상염색체 우성 질환을 가진 개인의 각 자녀는 변이와 질병을 물려받을 확률이 50%(1/2)입니다. 일반적으로 우성 변이를 물려받은 어린이는 질병에 걸리게 되지만 부모보다 다소 심각하게 영향을 받을 수 있습니다.
때때로 어떤 사람은 상염색체 우성 질환에 대한 병원성 변이를 가지고 있고 질병의 징후나 증상을 보이지 않을 수 있습니다.
치료
각막 이영양증의 치료는 다양합니다. 증상이 없거나(무증상) 경미한 증상만 있는 개인은 치료가 필요하지 않을 수 있으며 대신 질병의 잠재적인 진행을 감지하기 위해 정기적으로 관찰할 수 있습니다.
각막 이영양증에 대한 특정 치료법에는 안약, 연고, 레이저 및 각막 이식이 포함될 수 있습니다.
재발성 각막 미란(대부분의 각막 이영양증에서 공통적으로 발견됨)은 윤활성 점안액, 연고, 항생제 또는 특수(붕대 소프트) 콘택트 렌즈로 치료할 수 있습니다.
재발성 미란이 지속되면 각막 긁기 또는 각막 표면의 이상을 제거할 수 있는 엑시머 레이저 요법(광치료 각막절제술)과 같은 추가 조치를 취합니다.
심각한 관련 증상이 있는 개인의 경우 각막 이식술로 알려진 각막 이식이 필요할 수 있습니다.
각막 이식은 진행된 각막 이영양증 증상이 있는 개인을 치료하는 데 매우 성공적이었습니다. 그러나 결국에는 이식(기증) 각막에서 병변이 발생할 위험이 있습니다.
존재하는 특정 유형의 각막 이영양증, 관련 증상의 중증도, 질병의 진행 속도, 환자의 전반적인 건강 및 삶의 질을 포함하여 각막 이영양증이 있는 개인을 치료하는 데 사용할 수 있는 치료법을 결정하는 몇 가지 요인이 있습니다.
유전 상담은 영향을 받은 개인과 그 가족에게 도움이 될 수 있습니다. 다른 치료는 대증적이고 지지적입니다.
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※ 면책 조항 : 이 포스팅에 언급된 팁과 제안은 일반적인 정보 제공만을 목적으로 하며, 전문적인 의학적 조언으로 해석되어서는 안 됩니다. 의학적 문제에 대해 특정 질문이 있는 경우, 항상 의사나 전문 의료 서비스 제공자와 상담하십시오.
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